اكتشف باحثون من معهد سانفورد بورنهام بريبيس للاكتشافات الطبية، بالتعاون مع فريق دولي، مرضًا وراثيًا جديدًا يتسم بظهور علامات الشيخوخة المبكرة واضطرابات في وظائف الدماغ.
متلازمات الشيخوخة المبكرة
يشير الباحثون إلى أن هناك عائلة من المراهقين الذين يعانون من شيب الشعر وخصائص مشابهة لحالات الشيخوخة المبكرة. وعلى الرغم من أن الوظائف الإدراكية تبقى محفوظة في أغلب الأحيان، فإن التدهور التدريجي في المهارات الحركية والفكرية يشير إلى وجود مرض غير موصوف من قبل.
تتبع الطفرة الكامنة وراء الأعراض
اعتمد فريق البحث على تقنيات متقدمة لتحديد المواقع الجينية ونجح في تتبع المرض إلى منطقة غير متوقعة في الحمض النووي. وقد تم التعرف على طفرة في جين IVNS1ABP، الذي يساهم في إنتاج بروتين مرتبط بفيروس الإنفلونزا، مما فتح آفاق دراسة جديدة في بيولوجيا الشيخوخة.
إعادة برمجة خلايا المريض بحثًا عن أدلة
لأجل فحص تأثيرات هذه الطفرة، قام العلماء بجمع عينات من خلايا الجلد من المرضى وأعادوا برمجتها إلى خلايا جذعية. على الرغم من أن هذه الخلايا لم تصل بعد إلى حالة الخلايا العصبية، إلا أنها احتفظت بالطفرة الوراثية، مما سمح بإجراء التجارب لفهم تأثيراتها على المستوى الخلوي.
وجد الباحثون أن هذه الخلايا تنمو بمعدل أبطأ بكثير مقارنة بالمجموعة الضابطة، وهو ما يشير إلى دخولها حالة من الشيخوخة الخلوية، حيث تم الكشف عن علامات تلف جيني في ثلاث مؤشرات مختلفة، مع زيادة تعبير جين مثبط لدورة الخلية.
أظهر البحث أيضًا أن الديناميكيات الخلوية تتغير بشكل ملحوظ، مما يفتح المجال لدراسات أعمق حول طرق معالجة الخلايا لتعزيز النمو الطبيعي. تقدم هذه النتائج رؤى جديدة حول إمكانية استخدام نماذج الخلايا الجذعية لدراسة الأمراض غير المألوفة وتطوير علاجات محتملة في المستقبل.